SÍNDROME DE DOWN: genética, riscos e características

Você conhece alguém que tenha síndrome de Down? Sabe quais são os problemas de saúde ligados a essa condição? A Dra. Anna Domingues dá mais detalhes sobre o assunto.

Muitos de vocês devem conhecer ou já devem ter conhecido pessoas com síndrome de Down. Também chamada de Trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Down é uma condição genética em que no 21º par de cromossomos em vez de dois, há três cromossomos. A presença deste cromossomo extra faz com que, além de características específicas que já vamos falar adiante, algumas doenças sejam mais comuns.

Mas o que caracteriza a síndrome de Down?

Ela se caracteriza por uma tríade, ou seja, existem três componentes comuns a todas as pessoas dessa população: 

Características fenotípicas, ou seja, quando olhamos para essas pessoas vemos traços no rosto e corpo muito parecidos. Entre eles, podemos destacar olhos amendoados, rosto mais arredondado e menor, orelhas mais baixas, estatura mais baixa, mãos e pés menores, língua maior (e muitas vezes para fora), pescoço mais curto e com excesso de tecido, excesso de peso, nariz pequeno e achatado, entre muitos outros.

Fraqueza muscular, que chamamos de hipotonia. A hipotonia faz com que toda a musculatura tenha menos força tanto para movimentação quanto para sustentação. Essa característica, junto com ligamentos mais frouxos e articulações mais flexíveis, faz com que tenhamos que prestar muita atenção ao desenvolvimento motor na infância; já na vida adulta ela exige atenção a lesões de pés, mãos, joelho, quadril e tronco. Ter hipotonia não significa que não será possível realizar movimentos como falar, comer ou andar. Tudo é possível, porém cada indivíduo terá seu tempo de aprendizado e de aquisição de determinada habilidade, além de precisar de acompanhamento específico para que não se machuque e para que aprenda adequadamente a realizar cada movimento. 

Deficiência intelectual, comum a todos os indivíduos que possuem essa síndrome. Esse é um aspecto que deve ser enfatizado, porque muitas pessoas têm uma visão errada. Não existe grau da deficiência e, portanto, não falamos em grau da síndrome de down. É comum ouvirmos as pessoas falarem “Nossa, que grau leve. Nem parece que essa pessoa tem síndrome de down”. Uma fala como essa, além de carregar o estigma de que ter síndrome de down é algo ruim, traz consigo a ideia de que o desenvolvimento desses indivíduos é pré-definido e limitado. O desenvolvimento intelectual é algo extremamente complexo e que não tem um único fator como determinante. 

Precisamos incentivar as famílias a estimularem ao máximo essas crianças. É muito importante que as famílias brinquem e façam tudo que fariam com outros filhos (desde que não haja restrições médicas), para que eles atinjam o potencial de desenvolvimento que podem atingir. Como não é possível saber qual é esse potencial, as oportunidades oferecidas são cruciais. Nas crianças com síndrome de Down, parte desse estímulo deve vir de maneira direcionada, a partir de terapias semanais ou quinzenais com fisioterapeuta, fonoaudióloga e terapeuta ocupacional. Quando falamos de desenvolvimento, o papel dessas profissionais é preparar o corpo desde pequeno para cada habilidade a ser conquistada.

Problemas de saúde mais comuns:

Pessoas com síndrome de Down frequentemente precisam de óculos por conta de diferentes problemas visuais. Além disso, tanto após o nascimento, como ao longo da vida, é frequente a existência de deficiência auditiva. Outras alterações comuns são da tireóide, problemas cardíacos e pulmonares como pneumonia de repetição e asma. 

Para terminar, não podemos perder de vista que cada indivíduo é único e que a síndrome não determina o seu destino. Ela deve ser encarada como mais uma característica. Mas entender quais os cuidados específicos que cada pessoa requer é essencial para que seu desenvolvimento seja pleno, dentro de cada potencial. Uma pessoa com síndrome de Down pode ser perfeitamente saudável e conquistar seus sonhos assim como qualquer um. Nem todos vão ter problemas de saúde e não há um padrão de desenvolvimento igual a todos. Portanto, se tiver perguntas, converse com um médico especialista.

Fonte: Brasil 61